| 疾病名称 |
症状 |
| 奥尔特症候群
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智力发育迟缓、特殊面容（如宽大的眼距、下颌发育缺陷）、心脏异常、肌张力异常（如肌肉僵硬或松弛）、抽动、自闭症特征、癫痫发作等。 |
| 蝴蝶症
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皮肤上出现红斑和水疱，严重时可能出现糜烂和溃疡；全身出现关节疼痛和肌肉疼痛；疲倦、乏力、发热等全身症状；神经系统受累时可能出现头痛、昏迷、抽搐等症状。 |
| 钻石舌病
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舌头上出现鳞状、结痂样的皮肤变化，舌面变得坚硬，有痛感，进食困难，口腔异味。 |
| 德尔文综合症（Darwin综合症）
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长时间暴露于自然环境后，患者会出现头晕、恶心、肌肉无力、心跳加快等症状，并可能出现皮肤红斑、皮疹等过敏反应。 |
| 深度贫血
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疲劳乏力，心悸气短，头晕眼花，晕厥，皮肤苍白 |
| 自体免疫多发性神经炎
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肌无力、肢体麻木、感觉障碍、步态不稳、肌肉萎缩等 |
| 潜在痛风
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关节疼痛、红肿、发热，尤其在夜间和清晨更为严重；尿酸结晶沉积导致肾功能衰竭，出现血尿或蛋白尿等肾病症状。 |
| 镜面症
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患者镜中所见的反射图像与真实形象不符，使得观察者看到的是患者的镜像，而非本人形象。 |
| 晚发型家族性高胆固醇血症（FH）
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高胆固醇水平，特别是低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）升高；早发性动脉粥样硬化，可能导致心脏病、中风和周围动脉疾病；黄色瘤（皮肤上脂质沉积物）。 |
| 尼格尔-劳伦斯综合征
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面部特征异常，包括扁平的面部，宽大的鼻孔和鼻翼，薄嘴唇，牙齿异常，鸟嘴状嘴唇，以及智力发育迟缓。 |
